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日前，2021年中國(guó)罕見病大會(huì)在北京盛大開幕。大會(huì)由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、中國(guó)紅十字會(huì)總會(huì)指導(dǎo)，中國(guó)罕見病聯(lián)盟、中國(guó)紅十字基金會(huì)、中國(guó)醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會(huì)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)主辦，北京協(xié)和醫(yī)院、全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室協(xié)辦。全國(guó)人大常委會(huì)副委員長(zhǎng)，中國(guó)紅十字會(huì)會(huì)長(zhǎng)陳竺發(fā)來賀信，共和國(guó)勛章獲得者、國(guó)家罕見病診療與保障專家委員會(huì)顧問鐘南山院士，北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記吳沛新等多位具有重要影響力的專家發(fā)表開幕式致辭，神州醫(yī)療董事長(zhǎng)、首席執(zhí)行官史文釗及高級(jí)副總裁、首席醫(yī)學(xué)信息官弓孟春受邀出席會(huì)議并發(fā)表了主題演講。

罕見病誤診率高、確診時(shí)間長(zhǎng)、可用藥物少，為患者及家庭帶來了諸多難題。在中國(guó)，罕見病患者分別來自哪里，有哪些相似之處？國(guó)內(nèi)擅長(zhǎng)罕見病診療的醫(yī)生都在哪里，他們有哪些經(jīng)驗(yàn)可以分享交流？不同地區(qū)和醫(yī)院的醫(yī)生如何診療協(xié)同，以提高罕見病診療效果？已在中國(guó)獲批的罕見病藥物可及性如何，使用效果又如何？這一系列問題，不僅中國(guó)醫(yī)療體系亟需答案，全球范圍內(nèi)多個(gè)國(guó)家也都在探索。

醫(yī)療人工智能&大數(shù)據(jù)，驅(qū)動(dòng)罕見病信息化變革

為了應(yīng)對(duì)罕見病領(lǐng)域的各種挑戰(zhàn)，實(shí)現(xiàn)跨地域的診療協(xié)同，以大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施推動(dòng)罕見病信息共享。2017年，神州醫(yī)療在北京協(xié)和醫(yī)院——國(guó)家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)牽頭單位的指導(dǎo)下，作為技術(shù)支持單位參與建設(shè)了中國(guó)國(guó)家罕見病注冊(cè)系統(tǒng)（NRDRS）和中國(guó)全國(guó)罕見病病例報(bào)告系統(tǒng)（NRDCRS），推動(dòng)了中國(guó)罕見病信息學(xué)基礎(chǔ)設(shè)施的發(fā)展。

在此次罕見病大會(huì)上，神州醫(yī)療董事長(zhǎng)、首席執(zhí)行官史文釗先生結(jié)合神州醫(yī)療創(chuàng)新實(shí)踐，針對(duì)人工智能技術(shù)提升罕見病診療水平的話題，分享了產(chǎn)醫(yī)聚力、融合創(chuàng)新的成功經(jīng)驗(yàn)，并闡釋了公司作為中國(guó)大數(shù)據(jù)和人工智能領(lǐng)軍企業(yè)，矢志以大數(shù)據(jù)和人工智能技術(shù)，推動(dòng)醫(yī)學(xué)發(fā)展與醫(yī)療變革的創(chuàng)始初心。他表示：“神州醫(yī)療期待與更多優(yōu)秀的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專家合作，形成更多惠及罕見病患者的智慧化應(yīng)用，真正改善罕見病患者的生存質(zhì)量，提升幸福感”。

深度挖掘電子病歷信息，探索罕見病診療新途徑

大規(guī)模數(shù)據(jù)為臨床研究提供重要意義，同時(shí)數(shù)據(jù)的深度挖掘和分析也成為醫(yī)學(xué)研究不可或缺的重要技術(shù)。在本次會(huì)議中，神州醫(yī)療高級(jí)副總裁、首席醫(yī)學(xué)信息官弓孟春發(fā)表了“基于EMR數(shù)據(jù)罕見病真實(shí)世界證據(jù)生成網(wǎng)絡(luò)建設(shè)”的主題演講。

神州醫(yī)療對(duì)《第一批罕見病名錄》中121種罕見病各個(gè)來源的高質(zhì)量數(shù)據(jù)進(jìn)行匯集整理和深度分析，分類歸納了罕見病的病因、流行病學(xué)、診斷、治療等一系列信息，為行業(yè)中的臨床專家、患者組織以及企業(yè)方提供可靠、可查的數(shù)據(jù)庫。未來神州醫(yī)療還將緊密結(jié)合診療環(huán)境，繼續(xù)深耕電子病歷數(shù)據(jù)信息，以期探索出關(guān)于罕見病診斷和治療的新方法、新技術(shù)。

教育科普為罕見病防治高質(zhì)量發(fā)展提供持續(xù)動(dòng)力

長(zhǎng)期以來，神州醫(yī)療持續(xù)關(guān)注著罕見病知識(shí)的科學(xué)普及與教育教學(xué)。在此次大會(huì)上，神州醫(yī)療還支持舉辦了罕見病教育教學(xué)創(chuàng)新交流衛(wèi)星會(huì)。邀請(qǐng)了北京協(xié)和醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)、哈佛大學(xué)波士頓兒童醫(yī)院、貝勒醫(yī)學(xué)院的多位知名醫(yī)療專家分享了罕見病教育教學(xué)的理論研究和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，并介紹了神州醫(yī)療聯(lián)合發(fā)起并參與的GeneReviews中文版建設(shè)項(xiàng)目，其將成為中國(guó)罕見病臨床實(shí)踐和醫(yī)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)知識(shí)、罕見病知識(shí)的共享交流平臺(tái)。

大醫(yī)精誠(chéng)、研精闡微。未來，神州醫(yī)療將持續(xù)深化罕見病大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施的各項(xiàng)功能，以人工智能和大數(shù)據(jù)技術(shù)賦能罕見病診療和新藥研發(fā)，與醫(yī)生攜手攻破罕見病防治難題，讓數(shù)以千萬的罕見病患者搭乘上健康中國(guó)的快車！