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近日，新加坡免疫研究院JM.Chen項(xiàng)目組科研成果《DISCO: a database of Deeply Integrated human Single-Cell Omics data》，發(fā)表于重要級學(xué)術(shù)期刊《Nucleic Acids Research》，影響因子16.97。

神州醫(yī)療新加坡子公司Vishuo Biomedical參與支持了DISCO (Deeply Integrated human Single-Cell Omics) 平臺的相關(guān)工作。DISCO平臺作為一個(gè)深度集成單細(xì)胞組學(xué)數(shù)據(jù)的大數(shù)據(jù)庫，主要面向單細(xì)胞測序臨床與科研的工作人員，推動(dòng)單細(xì)胞研究對健康和患病人體組織細(xì)胞類型和基因表達(dá)的研究進(jìn)展。該論文闡述了關(guān)于DISCO平臺(www.immunesinglecell.org)的構(gòu)建原理、應(yīng)用模式以及功能介紹。

DISCO以小見大，見微知著

近年來，單細(xì)胞測序受到越來越多的關(guān)注，《Nature Methods》、《Science》曾分別將綜合單細(xì)胞圖譜/單細(xì)胞測序列為值得關(guān)注的技術(shù)和領(lǐng)域之一。單細(xì)胞測序技術(shù)可以在單個(gè)細(xì)胞水平下確定細(xì)胞的狀態(tài)和自身的功能特征，使我們能夠發(fā)現(xiàn)新的細(xì)胞類型，更快速、更深入地研究細(xì)胞與細(xì)胞間的相互作用，從而了解不同細(xì)胞如何協(xié)調(diào)以產(chǎn)生整體組織行為。目前，單細(xì)胞測序技術(shù)已廣泛應(yīng)用于腫瘤檢測、發(fā)育生物學(xué)、免疫微環(huán)境、神經(jīng)生物學(xué)等研究領(lǐng)域。

單細(xì)胞測序技術(shù)對于剖析健康和患病組織的異質(zhì)性至關(guān)重要。癌細(xì)胞中基因組部分被刪除或者擴(kuò)增，從而引起關(guān)鍵基因的缺失或者表達(dá)過量，干擾正常細(xì)胞生長，利用單細(xì)胞測序可以分析基因拷貝數(shù)目，從而診斷癌癥。

DISCO深度智能集成單細(xì)胞多組學(xué)大數(shù)據(jù)庫

在DISCO中，提供了三種在線工具，F(xiàn)astIntegration用于在線數(shù)據(jù)集成，可以對超過400萬個(gè)細(xì)胞進(jìn)行整合并創(chuàng)建共識參考圖；CELLiD用于在線細(xì)胞類型識別，可以利用大量的公共細(xì)胞類型注釋，自動(dòng)和標(biāo)準(zhǔn)化標(biāo)記細(xì)胞類型；CellMapper用于在線細(xì)胞投影。

在DISCO平臺上，研究人員不僅可以執(zhí)行自定義數(shù)據(jù)集成，將自己的數(shù)據(jù)上傳到可用的圖集上進(jìn)行單元類型注釋和映射，還可以下載所有樣本數(shù)據(jù)，以構(gòu)建具有其他數(shù)據(jù)集的自定義圖集，針對各種組織和疾病進(jìn)行深度探索。

目前，DISCO在 351個(gè)項(xiàng)目中整合了來自 4,593個(gè)樣品的 1,800多萬個(gè)細(xì)胞，涵蓋 107個(gè)組織或類器官，158種疾病和 20個(gè)平臺。同時(shí)，DISCO為 23種組織、3種疾?。–OVID-19、乳腺癌和結(jié)直腸癌）和B/漿細(xì)胞提供了一個(gè)全球圖譜和 27個(gè)子圖譜。DISCO助力探索不同健康和患病人體組織中細(xì)胞類型和基因表達(dá)的寶貴數(shù)據(jù)資源，幫助加速新型細(xì)胞類型及其相關(guān)功能的發(fā)現(xiàn)。

數(shù)智技術(shù)深度賦能醫(yī)學(xué)研究，探索從未止步

我們將不斷投入資源支持和升級DISCO平臺，持續(xù)深化數(shù)據(jù)分析能力和儲(chǔ)存能力。神州醫(yī)療致力于將先進(jìn)的數(shù)智技術(shù)賦能醫(yī)學(xué)研究，與領(lǐng)域內(nèi)相關(guān)機(jī)構(gòu)深度合作，充分釋放多組學(xué)大數(shù)據(jù)的價(jià)值，惠及人類健康。