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罕見病是目前人類健康的巨大挑戰(zhàn)之一，對我國人民造成了極大危害。作為醫(yī)療大數(shù)據(jù)與人工智能領(lǐng)軍企業(yè)，神州醫(yī)療協(xié)助北京協(xié)和醫(yī)院搭建中國首個國家級罕見病注冊平臺——中國國家罕見病注冊系統(tǒng)（簡稱 NRDRS）充分利用技術(shù)優(yōu)勢和成熟經(jīng)驗，協(xié)同多方力量全力支持我國罕見病醫(yī)學發(fā)展，為我國醫(yī)療健康事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展貢獻力量。

多年來，神州醫(yī)療一直深耕罕見病領(lǐng)域。協(xié)助搭建NRDRS，為廣大罕見病研究者提供了一個權(quán)威、可靠的共享平臺，并為單中心和多中心研究組群的建立提供了高安全性的研究平臺，促進了跨疾病領(lǐng)域的知識交流與共享。其所形成的中文罕見病知識庫，為罕見病臨床研究提供了科研工具，為全國醫(yī)務(wù)人員更好地開展罕見病研究與治療提供了科研助力。截至2023年12月，NRDRS已建立了193個罕見病研究隊列，覆蓋了176種/類罕見病，全國29個省、市、自治區(qū)的104家合作單位的7萬余例病例。

同時，神州醫(yī)療與北京協(xié)和醫(yī)院達成戰(zhàn)略合作，共建“罕見病數(shù)智診療技術(shù)創(chuàng)新聯(lián)合實驗室”。雙方將在多模態(tài)輔助決策系統(tǒng)研發(fā)、精準診療技術(shù)創(chuàng)新與應用、大數(shù)據(jù)及人工智能技術(shù)應用等方面進一步加深合作，相互賦能，共同推進我國罕見病醫(yī)學發(fā)展。

此外，神州醫(yī)療與北京協(xié)和醫(yī)院、武漢同濟醫(yī)院聯(lián)合申報科技部“十三五”“十四五”國家重點研發(fā)計劃，參與罕見病隊列研究、罕見病多模態(tài)輔助診療平臺建立及臨床轉(zhuǎn)化應用、兒童罕見病診斷關(guān)鍵技術(shù)與治療靶點發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究等項目，為罕見病臨床研究提供前瞻科研工具，積極推動臨床轉(zhuǎn)化應用，助力罕見病診療與科研水平雙提升。

神州醫(yī)療一直致力于加深罕見病的國際交流合作，自2017年成為國際罕見病研究聯(lián)盟（IRDiRC）的理事單位，在IRDiRC的協(xié)調(diào)下積極參與了國際多中心的罕見病臨床研究及全球政策研究、“一帶一路”的罕見病合作等工作。同時，神州醫(yī)療高級副總裁兼首席醫(yī)學信息官弓孟春博士在診斷科學委員會（DSC）中擔任委員，是目前中國在國際罕見病研究組織中任職時間最長的專家。此外，神州醫(yī)療聯(lián)合香港大學、北京協(xié)和醫(yī)院等單位在國際權(quán)威期刊發(fā)表相關(guān)學術(shù)成果，全力支持我國罕見病醫(yī)學發(fā)展及孤兒藥研發(fā)。

神州醫(yī)療自創(chuàng)立之初就積極參與承擔各項國家重點研發(fā)計劃項目，與國內(nèi)外頂級醫(yī)療機構(gòu)、重點高校、科研院所等合作，累計承擔數(shù)十項“十三五”“十四五”國家重點研發(fā)計劃、“科技創(chuàng)新2030”“863計劃”等國家、省級重大科研項目，參與建設(shè)數(shù)個國家重大疾病專病數(shù)據(jù)庫平臺，支持多個專病標準數(shù)據(jù)集制定，重點支撐我國腫瘤學、心臟病學、腎臟病學、重癥醫(yī)學、罕見病及臨床遺傳學、傳染病學、婦科腫瘤學、兒童腫瘤學及風濕免疫學等學科的全國性數(shù)據(jù)體系建設(shè)及研究協(xié)作，將醫(yī)療大數(shù)據(jù)與人工智能技術(shù)運用于多個臨床領(lǐng)域，挖掘多模態(tài)大數(shù)據(jù)的臨床與科研價值，助力我國醫(yī)學研究的高質(zhì)量發(fā)展。