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今日，中東及北非地區(qū)罕見病大會（Middle East and North African Congress for Rare Disease）在阿聯(lián)酋阿布扎比舉辦，神州醫(yī)療高級副總裁兼首席醫(yī)學官、廣東醫(yī)科大學生物醫(yī)學工程學院特聘教授弓孟春博士受邀參加并在大會發(fā)表題為“Combining registry and real-world data to support the national coordination system of scientific research on rare diseases in China”的主旨演講，向中東和北非地區(qū)這一“一帶一路”沿線重要地區(qū)的各個國家介紹罕見病科學研究促進及罕見病診療保障提升的中國經(jīng)驗。

中東和北非（MENA）地區(qū)包括 20 多個國家，面積 1500 萬平方公里，人口超過 6 億。該地區(qū)因遺傳和文化因素導致罕見疾病發(fā)病率較高，例如家庭規(guī)模普遍較大、父母生育年齡偏大、近親結婚率較高等。MENA 地區(qū)罕見疾病患者面臨著重大挑戰(zhàn)，包括對自身疾病了解有限、診斷過程漫長、臨床管理和支持不足、難以參與臨床試驗和獲得新型療法等。

MENA 罕見病大會與布爾杰爾醫(yī)療城合作，于 2024 年 5 月 16 日至 19 日在阿拉伯聯(lián)合酋長國阿布扎比的 Beach Rotana 酒店舉行。此次大會是該地區(qū)規(guī)模最大的罕見病會議，為期 4 天，有來自 20 多個國家的 140 多位發(fā)言人，包括 50 多位國際專家，分享罕見病相關領域的最新知識，包括診斷、治療、研究、成就、挑戰(zhàn)和機遇。阿聯(lián)酋內(nèi)閣成員 Sheikh Nahayan Mabarak Al Nahayan閣下出席會議并做開幕式演講。

罕見病是目前人類健康的巨大挑戰(zhàn)之一，對我國人民造成了極大危害。作為醫(yī)療大數(shù)據(jù)與人工智能領軍企業(yè)，神州醫(yī)療在推動罕見病醫(yī)學研究高質(zhì)量發(fā)展方面做了很多卓有成效的工作。

神州醫(yī)療協(xié)助北京協(xié)和醫(yī)院搭建中國首個國家級罕見病注冊平臺——中國國家罕見病注冊系統(tǒng)（www.nrdrs.org.cn，簡稱NRDRS），充分利用技術優(yōu)勢和成熟經(jīng)驗，協(xié)同多方力量全力支持我國罕見病醫(yī)學發(fā)展，為我國醫(yī)療健康事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展貢獻力量。

同時，神州醫(yī)療與北京協(xié)和醫(yī)院達成戰(zhàn)略合作，共建“罕見病數(shù)智診療技術創(chuàng)新聯(lián)合實驗室”。雙方將在多模態(tài)輔助決策系統(tǒng)研發(fā)、精準診療技術創(chuàng)新與應用、大數(shù)據(jù)及人工智能技術應用等方面進一步加深合作，相互賦能，共同推進我國罕見病醫(yī)學發(fā)展。

此外，神州醫(yī)療與北京協(xié)和醫(yī)院、武漢同濟醫(yī)院聯(lián)合申報科技部“十三五”“十四五”國家重點研發(fā)計劃，參與罕見病隊列研究、罕見病多模態(tài)輔助診療平臺建立及臨床轉化應用、兒童罕見病診斷關鍵技術與治療靶點發(fā)現(xiàn)及轉化醫(yī)學研究等項目，為罕見病臨床研究提供前瞻科研工具，積極推動臨床轉化應用，助力罕見病診療與科研水平雙提升。

特別是神州醫(yī)療牽頭的科技部國家重點研發(fā)計劃專項課題五“多模態(tài)臨床數(shù)據(jù)庫建立及智能診療平臺開發(fā)應用”，聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院、上海交通大學，旨在進一步提高兒童罕見病的診斷率和診療效率，建立一套“早期發(fā)現(xiàn)、診療質(zhì)控、全周期精準干預”的兒童罕見病智能診療新體系。作為課題五負責人，弓孟春具有豐富的科研項目經(jīng)驗，承擔多項國家級及省部級課題。他在罕見病領域也取得了豐碩成果，曾擔任中國國家罕見病注冊系統(tǒng)執(zhí)行總監(jiān)，目前是國際罕見病研究聯(lián)盟診斷科學委員會委員。主要研究領域為醫(yī)學信息學、衛(wèi)生技術評估、罕見病相關衛(wèi)生政策研究及醫(yī)學教育等。

神州醫(yī)療一直致力于加深罕見病的國際交流合作，自2017年成為國際罕見病研究聯(lián)盟（IRDiRC）的理事單位，在IRDiRC的協(xié)調(diào)下積極參與了國際多中心的罕見病臨床研究及全球政策研究、“一帶一路”的罕見病合作等工作。同時，弓孟春博士在診斷科學委員會（DSC）中擔任委員，是目前中國在國際罕見病研究組織中任職時間最長的專家。此外，神州醫(yī)療聯(lián)合香港大學、北京協(xié)和醫(yī)院等單位在國際權威期刊發(fā)表相關學術成果，全力支持我國罕見病醫(yī)學發(fā)展及孤兒藥研發(fā)。