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日前，神州醫(yī)療罕見病大模型技術應用研討會在神州醫(yī)療北京總部成功召開。研討會匯聚了來自全國各地頂級醫(yī)療機構的眾多專家學者，包括北京協(xié)和醫(yī)院邱正慶教授、張朕杰老師，中國人民解放軍總醫(yī)院孟巖教授、張淇老師，北京大學第一醫(yī)院楊艷玲教授、董慧教授，復旦大學附屬中山醫(yī)院張寧萍教授，復旦大學附屬兒科醫(yī)院盧宇藍教授，重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院張志勇教授，廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院林顥副院長，廣東醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院繆輝來副院長，廣東醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院周海紅副院長，廣東醫(yī)科大學附屬東莞第一醫(yī)院賴天文副院長，廣東醫(yī)科大學附屬東莞兒童醫(yī)院鐘柏茂書記，汕頭大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院陳永松院長，廣東醫(yī)科大學附屬順德婦女兒童醫(yī)院陳日玲院長等眾多在各自領域內享有盛譽的專家學者通過線上線下相結合的方式參加了會議。

研討會上，神州醫(yī)療副總裁兼人工智能研究院院長許娟博士對神州醫(yī)療罕見病大模型進行了詳細介紹。作為醫(yī)療大數(shù)據(jù)與人工智能領軍企業(yè)，神州醫(yī)療多年來一直深耕罕見病領域，協(xié)助北京協(xié)和醫(yī)院搭建中國首個國家級罕見病注冊平臺——中國國家罕見病注冊系統(tǒng)（簡稱NRDRS）。截至2023年底，NRDRS已建立了193個罕見病研究隊列，覆蓋了176種/類罕見病，全國29個省、市、自治區(qū)的104家合作單位的7萬余例病例，為罕見病大模型的研發(fā)奠定了堅實的基礎。

神州醫(yī)療罕見病大模型是國內首個多模態(tài)罕見病大模型?？平鉀Q方案，覆蓋智能問答、科研助手、醫(yī)生助手、輔助決策多維度應用。許娟博士強調，基于神州醫(yī)療大模型基座，訓練先進的罕見病?？茊柎鸫竽Ｐ停?/span>大模型學習了罕見病領域130+教科書、指南、共識，10000+文獻，構建70萬+條知識的?？浦R庫，3萬+圖文對，100%覆蓋由國家衛(wèi)健委、藥監(jiān)局、中醫(yī)藥局等聯(lián)合發(fā)布的罕見病目錄中全部207種/類罕見病。

1專業(yè)領域深耕與數(shù)據(jù)積累：神州醫(yī)療罕見病大模型在專業(yè)領域的深耕體現(xiàn)在其對醫(yī)療專業(yè)語料的大量整合，包括醫(yī)療指南、共識、教科書、文獻以及真實病案信息。這種深度的數(shù)據(jù)積累為模型提供了豐富的專業(yè)知識背景，使其在處理罕見病相關問題時更加專業(yè)和精準。

2多模態(tài)數(shù)據(jù)處理與分析能力：多模態(tài)數(shù)據(jù)處理能力是神州醫(yī)療罕見病大模型的另一顯著優(yōu)勢。它不僅能夠處理文本數(shù)據(jù)，還能夠整合影像、病理和基因等多模態(tài)數(shù)據(jù)，提供更全面的疾病分析、診斷支持、治療方案推薦和患者管理建議。這種跨模態(tài)的數(shù)據(jù)融合，使得模型在輔助醫(yī)生進行復雜病例分析時，能夠提供更為豐富和深入的洞見，幫助醫(yī)生進行精準診斷和鑒別診斷，提升診療效率。

3科研助手與知識庫構建：神州醫(yī)療罕見病大模型在科研領域的應用同樣展現(xiàn)出其強大的能力。它不僅能夠快速檢索和總結大量文獻，挖掘科研熱點，輔助研究人員構建科研思路，還能夠撰寫科研論文和繪制圖表，提升科研工作的效率和質量。此外，模型支持構建罕見病特有的知識庫、表型庫以及圖譜，為臨床專家提供快速獲取專業(yè)診療建議的支持。

緊接著，神州醫(yī)療人工智能研究院的周文仲博士，為與會者帶來了一場關于罕見病問答大模型建設過程的精彩演示。他詳細介紹了模型的技術架構和測評過程，包括科普性知識、專業(yè)場景和診療病案分析三個階段的能力評估，以及相關性、準確性、簡潔性、邏輯性和可溯源性五個維度的評分標準。

在與國內和國際其他大模型的對比中，神州醫(yī)療大模型在準確性、邏輯性方面表現(xiàn)突出，尤其在遺傳學機制、病理機制、診斷和治療方面的全面性上優(yōu)于其他模型。此外，神州醫(yī)療模型在專業(yè)場景問答和診療病案分析中也展現(xiàn)出了更高的準確性和簡潔性。周博士還指出，神州醫(yī)療模型不僅能在問答系統(tǒng)中應用，還能在醫(yī)學文獻檢索、知識獲取、輔助診斷和治療以及患者咨詢管理等多個領域發(fā)揮重要作用，顯示了其在醫(yī)療領域的廣泛應用潛力和實際應用價值。

在專家點評環(huán)節(jié)，陳永松院長、張志勇教授、林顥副院長和董慧教授分別從各自的角度出發(fā)，對神州醫(yī)療的罕見病大模型技術給予了高度評價，并提出了寶貴的意見和建議。陳永松院長強調了罕見病研究的重要性和緊迫性，張志勇教授則從科研助手的角度，對模型在文獻檢索和知識管理方面的應用表示贊賞。林顥副院長和董慧教授則分別從臨床應用和患者需求的角度，對模型的實用性和科普價值進行了深入探討。

神州醫(yī)療罕見病大模型采用了先進的技術架構，包括基于Transformer的大型語言模型和多模態(tài)學習技術。這些技術的應用使得模型在處理復雜醫(yī)療問題時更為高效和準確。同時，模型具備在線持續(xù)學習的能力，能夠不斷吸納新的醫(yī)療知識和數(shù)據(jù)，保持其在醫(yī)療領域的前沿地位。與會專家紛紛表示，通過神州醫(yī)療罕見病大模型具有專業(yè)性強、數(shù)據(jù)處理全面、技術架構先進、臨床支持有力、科研能力突出等多方面優(yōu)勢，為醫(yī)療領域特別是罕見病的診療提供了強有力的AI支持。這些優(yōu)勢特色不僅推動了醫(yī)療技術的發(fā)展，也為提高醫(yī)療服務質量和效率提供了新的可能性。