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日前，神州醫(yī)療與華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院等聯(lián)合申報并共同承擔(dān)的科技部國家重點研發(fā)計劃“兒童罕見病診斷關(guān)鍵技術(shù)與治療靶點發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究”項目年度會議在廣東醫(yī)科大學(xué)東莞校區(qū)舉行。項目負(fù)責(zé)單位、課題組長及骨干單位人員參加了會議。神州醫(yī)療高級副總裁兼首席醫(yī)學(xué)官弓孟春博士團隊參會并做工作匯報。

弓孟春博士團隊主要介紹了兒童罕見病多中心多模態(tài)臨床數(shù)據(jù)庫建立及智能診療平臺開發(fā)和應(yīng)用情況，目前已啟動并建立了2家中心的兒童罕見病數(shù)據(jù)庫建設(shè)，已建立超過5萬例20余種兒童罕見病多模態(tài)數(shù)據(jù)庫，建立了多中心數(shù)據(jù)庫管理和應(yīng)用的流程及操作標(biāo)準(zhǔn)，并部署了聯(lián)邦學(xué)習(xí)相關(guān)應(yīng)用。初步形成了安全機制下的隱私保護及數(shù)據(jù)共享機制的技術(shù)路線，下一步將推進(jìn)覆蓋全國多中心的兒童罕見病大數(shù)據(jù)庫建設(shè)，建立全周期一體化智能服務(wù)平臺，為兒童罕見病全鏈條診治和管理提供示范應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)。

罕見病是目前人類健康的巨大挑戰(zhàn)之一，對我國人民造成了極大危害。作為醫(yī)療大數(shù)據(jù)與人工智能領(lǐng)軍企業(yè)，神州醫(yī)療多年來一直深耕罕見病領(lǐng)域，協(xié)助北京協(xié)和醫(yī)院搭建中國首個國家級罕見病注冊平臺——中國國家罕見病注冊系統(tǒng)（www.nrdrs.org.cn，簡稱NRDRS），為廣大罕見病研究者提供了一個權(quán)威、可靠的共享平臺，并為單中心和多中心研究組群的建立提供了高安全性的研究平臺，促進(jìn)了跨疾病領(lǐng)域的知識交流與共享。其所形成的中文罕見病知識庫，為罕見病臨床研究提供了科研工具，為全國醫(yī)務(wù)人員更好地開展罕見病研究與治療提供了科研助力。截至2024年12月，NRDRS已覆蓋了214種/類罕見病，包括全國29個省、市、自治區(qū)的107家合作單位的9萬余例病例。

圖注：神州醫(yī)療董事長CEO史文釗（右二）參加戰(zhàn)略合作單位簽約儀式（照片來自北京協(xié)和醫(yī)院宣傳處）

憑借大數(shù)據(jù)和人工智能領(lǐng)域技術(shù)優(yōu)勢，神州醫(yī)療整合復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院及合作醫(yī)院的罕見病臨床與基因數(shù)據(jù)，構(gòu)建一體化罕見病數(shù)據(jù)平臺，集深度治理、高可用、強擴容性于一身，形成標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)庫與知識庫，達(dá)成數(shù)據(jù)整合管理與開放共享，加速研究、產(chǎn)出與轉(zhuǎn)化成果，造?；颊卟⑻嵘t(yī)院影響力。此外，神州醫(yī)療憑借領(lǐng)先技術(shù)與經(jīng)驗優(yōu)勢，為新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院建設(shè)罕見病數(shù)據(jù)平臺，實現(xiàn)全疆罕見病數(shù)據(jù)的全面采集、深度治理、區(qū)域醫(yī)院登記以及數(shù)據(jù)管理分析，有力推動全疆罕見病診療水平提升，改善患者生活質(zhì)量。

圖注：神州醫(yī)療董事長CEO史文釗（左三）獲聘“十四五”國家重點研發(fā)計劃“兒童罕見病診斷關(guān)鍵技術(shù)與治療靶點發(fā)現(xiàn)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究”項目政策及標(biāo)準(zhǔn)專家委員會委員

此外，神州醫(yī)療一直致力于加深罕見病的國際交流合作，自2017年成為國際罕見病研究聯(lián)盟（IRDiRC）的理事單位，在IRDiRC的協(xié)調(diào)下積極參與了國際多中心的罕見病臨床研究及全球政策研究、“一帶一路”的罕見病合作等工作。神州醫(yī)療攜手北京協(xié)和醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院及廣東醫(yī)科大學(xué)等頂尖團隊，參加由斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院主辦的全球罕見病AI技術(shù)大賽，并以卓越的大模型表現(xiàn)，取得了全球前三的好名次。同時，神州醫(yī)療高級副總裁兼首席醫(yī)學(xué)官弓孟春博士在診斷科學(xué)委員會（DSC）中擔(dān)任委員，是目前中國在國際罕見病研究組織中任職時間最長的專家。此外，神州醫(yī)療聯(lián)合香港大學(xué)、北京協(xié)和醫(yī)院等單位在國際權(quán)威期刊發(fā)表相關(guān)學(xué)術(shù)成果(Value in Health, 2021, 23(12):1580-1591; Front Pharmacol, 2021, 12:719415)，全力支持我國罕見病醫(yī)學(xué)發(fā)展及孤兒藥研發(fā)。